Эпонимический словарь справочник - помпе синдром
Связанные словари
Помпе синдром
помпе синдром
(описан нидерландским врачом J.-C. Pompe, 1901–1945; синоним – гликогеноз типа II) – наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фермента альфа-1,4-глюкозидазы; характеризуется накоплением гликогена в сердце и мышцах. Основные проявления: кардиомегалия с развитием сердечной недостаточности, генерализованная мышечная слабость с нарушением сосания, увеличение размеров языка. Вследствие сердечной недостаточности в некоторых случаях увеличивается печень. Гипогликемия и ацидоз отсутствуют. Биохимическое исследование выявляет дефицит фермента альфа-1,4-глюкозидазы в печени и мышцах. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятиный – дети погибают на первом году жизни. J.-C. Pompe. Over idiopatische hypertropie van het hart. Ned. T?dscr. Geneeskd, 1932; 76: 304.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1006 | |
2 | 813 | |
3 | 788 | |
4 | 766 | |
5 | 764 | |
6 | 726 | |
7 | 700 | |
8 | 671 | |
9 | 659 | |
10 | 652 | |
11 | 608 | |
12 | 602 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 554 | |
16 | 548 | |
17 | 544 | |
18 | 514 | |
19 | 503 | |
20 | 491 |